Уже многие люди сегодня слышали о «солнечных детях». Под этим названием подразумеваются дети с синдромом Дауна – генетической болезнью, отличительной чертой которой является наличие 47, а не 46 хромосом в кариотипе.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года по инициативе ученых Женевского университета. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

Впервые в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, как форму психического расстройства английский врач Джон Лэнгдон Даун. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым диагнозом. Люди с синдромом Дауна наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство лиц с синдромом Дауна умирали младенцами или детьми.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными. Была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, и то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории гласили, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий появилась возможность определять аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Синдром Дауна - это случайная генетическая мутация. Инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Тяжелое течение беременности и сложные роды не вызывают развитие этого синдрома. Родители не должны винить себя при обнаружении у ребенка синдрома Дауна. Принять и полюбить своего ребенка – единственное, что можно сделать в этой ситуации.

Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна

• Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.

• Ранние беременности младше 18 лет.У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, приводящий к генетическим аномалиям у ребенка.

• Возраст матери старше 35 лет. На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы, которые могут нарушить процесс деления хромосом. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства.
• Возраст отца старше 45 лет.С возрастом у мужчин повышается вероятность нарушений в генетическом материале.
• Возраст бабушки по материнской линии, на момент рождения ребенка. Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития.
• Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы. У одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Человек может не знать об этом. Это никак не проявляется внешне. Но риск рождения ребенка с синдромом Дауна у таких родителей значительно повышается. Все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций, для определения риска развития генетических отклонений при следующих беременностях. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 %.

Диагностика

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез) предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип.

На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного

Типичные внешние признаки у большинства детей с синдромом Дауна позволяют предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

90% новорожденных с синдромом Дауна имеют характерные внешние признаки. Дети похожи друг на друга, но совершенно не похожи на своих родителей.

• Рост и вес ребенка несколько ниже среднего. Дети с синдромом Дауна рождаются ростом менее 45-50 см и весом до 3 кг.
• Короткая голова – брахицефалия 81%. Отдел черепа, где находится мозг, имеет малый продольный, но большой поперечный диаметр.
• Наличие третьего родничка в месте соединения костей черепа. Крупные роднички поздно закрываются, что связано с задержкой роста костей.
• Приплюснутый затылок.
• Круглое уплощенное лицо у новорожденных
• Монголоидный разрез глаз - наружные уголки глаз расположены выше внутренних. Третье веко или складка во внутреннем углу глаза. Часто встречается косоглазие, вызванное слабостью глазных мышц.
• Пигментные пятна по краю радужки «пятна Брушфильда», более заметные у людей с голубыми или серыми глазами. Пятна до 1,5 мм находятся на равном расстоянии друг от друга, напоминая бусы.
• Короткая широкая шея, с глубокой кожной складкой.
• Крупный язык не помещается во рту. Кончик языка постоянно высунут наружу.
• Короткий нос, с широкой вдавленной переносицей и спинкой носа.
• Маленькие челюсти, аркообразное «готическое» небо, более высокое и узкое.
• Приоткрытый рот связан со сниженным тонусом мышц, закрывающих челюсть и особым строением неба.
• Ушные раковины маленькие, деформированные, иногда несимметричные, мягкие и дряблые. Верхний край ушной раковины свисает. Мочки короткие, приросшие к шее. Ушные ходы узкие. Часто диагностируют тугоухость.
• Конечности укорочены (по сравнению с длинной туловища). Из-за мышечной слабости они свисают, как тряпичные.
• Ладони широкие и короткие из-за укорочения средних фаланг пальцев.
• Мизинец искривлен. Он выгнут в сторону безымянного пальца.
• Большие пальцы на ногах расположены на расстоянии от остальных пальцев, образуя щель. Под пальцами на стопе образуется складка.
• Вместо ладонных линий одна поперечная складка.

У 10 % новорожденных с патологией эти признаки могут быть слабо выражены. Такие особенности внешности могут присутствовать у здоровых детей. Нельзя ставить диагноз «синдром Дауна» на основании одного или нескольких перечисленных симптомов. Наличие хромосомной патологии подтверждается только генетическим анализом.

У детей и взрослых с синдромом Дауна сохраняются характерные внешние признаки заметные у новорожденных.

С возрастом появляются и другие симптомы.

• Люди с синдромом Дауна ниже среднего на 20 см. Их рост редко превышает 150-160 см, Дети и взрослые имеют склонность к полноте.
• Череп аномально укорочен. Голова выглядит короткой и широкой.
• Лицо круглое, кажется плоским из-за слабого развития лицевых костей. На щеках присутствует румянец. Мимика слабо выражена.
• Монголоидные глаза, раскосые. У внутреннего угла глаза есть кожная складка, идущая от верхнего века к нижнему. Частыми заболеваниями являются косоглазие, катаракта, глаукома,
• Короткая широкая шея. У детей по обе стороны от позвоночника видны две складки ненатянутой кожи. С возрастом, они становятся менее заметны.
• Лоб низкий, плоский и морщинистый. Низкая линия роста волос без залысин.
• Короткий нос с недоразвитыми костями. Основание носа и ноздри широкие. Часто носовая перегородка расположена несимметрично.
• Узкая и недоразвитая верхняя челюсть. Нижняя челюсть выдается вперед. Рот полуоткрыт. Губы толстые, плохо очерченные. Нижняя губа отвисает, на ней часто появляются вертикальные трещины, связанные с сухостью слизистых оболочек.
• Зубы искривленные, узкие, остроконечные или тупые. Между зубами широкие промежутки. Прорезывание зубов у детей значительно запаздывает, очередность появления зубов нарушена. Дефекты эмали приводят к обширному кариесу.
• Крупный бороздчатый язык имеет характерные продольные трещины. Он крупный, помещается во рту только в «сложенном» виде, мешает говорить и жевать.
• Короткие конечности, кисти с короткими пальцами и «обезьяньей складкой». Мизинец искривлен вовнутрь.
• Пороки сердца иногда сопровождаются увеличением сердечной мышцы. В этом случае на одной стороне груди появляется выпячивание – сердечный горб. У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло).
• Ослабленный тонус мышц. Слабость мышц приводит к задержке физического развития уже в первые месяцы. Дети позже переворачиваются, садятся, начинают ходить.
• Провисание живота – результат слабости мышц брюшного пресса. Пупок расположен низко. Часто встречаются пупочные грыжи и грыжи белой линии живота.
• Гиперподвижность суставов. Слабый суставный аппарат позволяет разгибать суставы больше, чем на 180 градусов, провоцируя частые вывихи и подвывихи.
• Склонность к плоскостопию, связанная со слабостью связок, поддерживающих свод стопы. Размер ноги очень маленький.
• Отставание развития наружных половых органов у детей. В подростковом возрасте они достигают нормальных размеров. Взрослые часто страдают бесплодием.
• Кожа сухая, тонкая. Она склонна к шелушениям и экземам. На конечностях, в связи с недостаточным кровообращением, кожа выглядит мраморной – бледная с прожилками.
• Дефекты речи являются последствия особенности строения глотки и отставания в психическом развитии. Речь медленная, невнятная. Голос хриплый, что объясняется дефектом соединительной ткани голосовых связок.
• Снижена сопротивляемость к инфекционным болезням, ослаблен иммунитет. Люди с синдромом Дауна тяжелее переносят и чаще болеют пневмониями, средними отитами, ОРВИ, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
• Пороки развития ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга).
• У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития - как правило, умственная отсталость легкой или средней степени.

Данные патологии достаточно часто сопровождают синдром Дауна, но совсем не обязательно, что их диагностируют у вашего ребенка. Современная медицина способна справиться со многими проблемами.

Перспективы развития ребёнка с синдромом Дауна

Еще недавно считалось, что дети с синдромом Дауна, это обуза для родителей и нагрузка для общества. Развитие детей практически останавливалось из-за помещения их в специальные интернаты.

Сегодня ситуация меняется. Родители с первых месяцев могут заниматься развитием ребенка, используя специальные обучающие программы. Это дает шанс ребенку стать полноценной личностью: жить самостоятельно, получить профессию, создать семью.

Первый год жизни самый важный для ребенка с синдромом Дауна. Родители должны не только кормить и одевать ребенка. Развитие и общение – первостепенная задача для родителей, воспитывающих «солнечного» ребенка. Если момент упущен, то развить речь, эмоции и физические способности будет намного сложнее. Чем больше вы будете общаться с ребенком, тем лучше он будет говорить и тем больше у него будет словарный запас. С первых дней разговаривайте с ребенком очень эмоционально, но не сюсюкайте. Повышайте и понижайте голос, говорите то тише, то громче. Этим вы развиваете речь, эмоции и слух.

Дети, которые сосали грудь, лучше говорят, быстрее развиваются и чувствуют себя счастливее. Из-за слабости мышц рта они могут отказаться от сосания. Стимулируйте сосательный рефлекс, поглаживая щеку малыша или основание большого пальца руки. Здесь находятся рефлекторные зоны, которые побуждают ребенка продолжать сосание.

На первом году жизни развитие запаздывает только на 2-5 месяцев. Это наименьшее отставание, чем в последующие этапы жизни. Нужно научить ребенка сидеть как можно раньше. Малыш готов к этому, когда самостоятельно переворачивается со спины на живот и обратно и уверенно держит голову. Не нужно ждать, когда ребенок сделает это сам. Руки здоровых сверстников чуть длиннее и сильнее, они используют их для опоры. Анатомические особенности усложняют эту задачу для «солнечного» ребенка. Ребенок с синдромом Дауна начинает сидеть к 9-10 месяцам, некоторые дети садятся только в 24-28 месяцев. Все функции в организме ребенка зависят одна от другой. Малыш научился сидеть. Это тянет за собой другие умения – малыш сидя активнее манипулирует игрушками, развивая моторику и мышление, появляется возможность самостоятельно держать сухарик или бутылочку, брать еду из ложки. В этот период можно приучать малыша к горшку.

В 6 месяцев ребенок начнет протягивать к вам ручки и гулить. До полугода из-за мышечной слабости малыш не может активно двигаться и выразить свою привязанность. Первые годы жизни невыразительная мимика не позволяет заглянуть во внутренний мир малыша. Проблемы с речью мешают выражению эмоций. Дети не слишком активно реагируют на происходящее и находятся как бы в полусне. Из-за этого кажется, что у ребенка мало что вызывает эмоциональный отклик. Но это не так. Их внутренний мир очень тонкий, глубокий и разнообразный. Для людей с синдромом Дауна характерны повышенная тревожность и расстройства сна. У мальчиков эти отклонения встречаются чаще. Необходимо ограждать ребенка от травмирующих ситуаций. Ребенок любит окружающих и больше своих здоровых сверстников нуждается в любви и опеке всей семьи

Ползать ребенок начинает в полтора года, а ходить в два. В первое время родителям придется помогать ребенку передвигать ноги, чтобы он понял, что от него требуется.
Ребенок с синдромом Дауна научится многому из того, что умеют другие дети: гимнастика, игра в мяч, катание на велосипеде. Только произойдет это на несколько месяцев позднее.

Степень задержки умственного и речевого развития зависит не только от врождённых факторов, но и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, с учетом особенностей их развития и восприятия, дают неплохие результаты.Чтение детям дается довольно легко. Оно расширяет словарный запас и улучшает мышление. Это же касается и письма. Некоторые дети предпочитают дать письменный ответ, чем устно ответить на вопрос.Хорошо осваивают компьютер. Навыки работы за компьютером могут стать основой будущей профессии. После школы они могут получить профессию. Им доступно даже высшее образование.

Дети с синдромом имеют собственный темп. Импульсы в коре головного мозга у них возникают реже, чем у других. Поэтому, не торопите ребенка. Верьте в него и дайте ему необходимое время для выполнения задания.Программа ранней педагогической помощи «Маленькие ступеньки» рекомендована для таких детей российским Министерством образования. Австралийские авторы Питерси М. и Трилор Р. специально разработали ее для детей с отклонениями в развитии. В программе пошагово и подробно описываются упражнения, которые касаются всех сторон развития. Отличные результаты для развития малышей с задержкой развития дает система раннего развития ребенка, разработанная Марией Монтессори. Благодаря индивидуальному подходу она позволяет детям в некоторых случаях даже превзойти сверстников с нормальным развитием.

«Дети солнца» разительно отличаются от своих сверстников добротой, открытостью, дружелюбием. Дети с синдромом Дауна очень любят родителей и людей, которые заботятся о них. Игры со сверстниками без синдрома помогут ребенку быстрее развиваться и почувствовать себя членом общества. Развитие таких малышей проходит быстрее, если они окружены здоровыми сверстниками и воспитываются в семье, а не в специализированном интернате.

Дети любят танцевать, петь, писать стихи, выступать на сцене. Поэтому для развития широко используют арт-терапию: рисование, роспись по дереву, лепка.

Спортсмены с синдромом показывают отличные результаты на Специальных Олимпийских играх. Они успешны в таких видах спорта: плаванье, спортивная гимнастика, бег.

Они способны искренне любить, и могут создавать семьи. Правда риск родить больного ребенка у них составляет 50%.

Современная медицина позволяет повысить продолжительность жизни до 50 лет.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно. На данный момент все методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК.

Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Дети с синдромом Дауна, как правило, обучаются в коррекционной школе. В рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Они нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, воспитывающих «солнечных детей».

Родителям необходимо запастись терпением. Вашему малышу необходимо тренироваться больше, чем другим детям. У него свой темп. Будьте спокойны, упорны и доброжелательны. Узнайте сильные стороны малыша и в развитии делайте упор на них. Это поможет ребенку поверить в свой успех и почувствовать себя счастливым.

Сегодня родители таких детей всё чаще собираются вместе. Организованные группы осуществляют психологическую поддержку и обмениваются опытом воспитания. Участники этих групп борются за права своих детей на обучение и социальную поддержку.

По всему миру действуют организации, помогающие людям с хромосомным заболеванием адаптироваться к жизни в обществе. 21 марта отмечается Всемирный день человека с синдромом Дауна, и даже есть специальный символ, обозначающий синдром – желто-голубая лента.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.